Rijetko genetsko stanje uzrokuje da se vid beba vrlo brzo pogoršava od rođenja.
Prije terapije, djeca su bila zakonski registrirana kao slijepa i mogla su samo razlikovati svjetlo i tamu. Nakon infuzije, svi roditelji su prijavili poboljšanja – a neka od njihove djece sada su u stanju početi crtati i pisati.
Dalja istraživanja se provode kako bi se potvrdili ovi rani rezultati, koji su objavljeni u medicinskom časopisu The Lancet, prenosi BBC.
Novi napredak u genskoj terapiji
Genska terapija za jedan oblik genetskog sljepila dostupna je u britanskom Nacionalnom zdravstvenom sistemu (NHS) od 2020. godine.
Nova istraživanja grade na tom uspjehu tako što ubrizgavaju zdrave kopije defektnog gena u stražnji dio dječijeg oka, i to u ranoj fazi života, kako bi liječili teški oblik ovog stanja.
Priča o Jaceu
Jace, iz savezne države Connecticut u Sjedinjenim Američkim Državama, primio je gensku terapiju u Londonu kada je imao samo dvije godine.
Kao beba, njegovi roditelji su primijetili da nešto nije u redu s njegovim vidom.
„Oko osme sedmice života, kada bebe obično počinju gledati ljude i osmjehivati se, Jace to još nije radio,“ kaže njegova majka DJ.
Instinktivno je znala da postoji problem i započela je potragu za uzrokom, koja je trajala deset mjeseci.
Nakon brojnih posjeta ljekarima i različitih testova, porodica je saznala da Jace ima izuzetno rijetko stanje uzrokovano mutacijom gena AIPL1, za koje ne postoji standardni tretman.
„Bio je to šok,“ kaže njegov otac Brendan.
„Nikada ne misliš da će se to dogoditi tebi, ali kada smo napokon dobili dijagnozu, osjetili smo određeno olakšanje jer smo konačno imali način da krenemo dalje.“
Porodica je, pukom srećom, saznala za eksperimentalno ispitivanje u Londonu dok su prisustvovali konferenciji o očnim bolestima.
Jaceova operacija bila je brza i „prilično jednostavna“, kaže njegova majka. Imao je četiri mala ožiljka na oku, gdje su zdrave kopije gena ubrizgane u mrežnicu pomoću minimalno invazivne operacije.
Te kopije su smještene unutar bezopasnog virusa, koji prolazi kroz ćelije mrežnice i zamjenjuje neispravan gen. Novi, funkcionalni geni pokreću proces koji pomaže ćelijama u stražnjem dijelu oka da bolje rade i duže prežive.
U prvom mjesecu nakon tretmana, Brendan je primijetio kako Jace prvi put žmirka kada ga je zaslijepilo sunčevo svjetlo koje je ulazilo kroz prozore kuće.
Njegov napredak bio je „prilično nevjerovatan“, kaže Brendan.
„Prije operacije, mogli smo mu držati predmet ispred lica i on ne bi mogao da ga prati pogledom.
„Sada podiže stvari s poda, vadi igračke, radi stvari vođene vidom koje ranije nije mogao.“
Iako njegovi roditelji smatraju da će možda trebati još tretmana u budućnosti, dosadašnja poboljšanja pomažu mu da bolje upozna svijet oko sebe.
„Teško je opisati koliko čak i malo vida može promijeniti život,“ kaže Brendan.
Transformacija života
Profesor James Bainbridge, retinalni hirurg iz Moorfields Eye Hospital, koji je vodio ispitivanje, naglašava koliko poboljšanje vida u ranom djetinjstvu može uticati na razvoj i interakciju s ljudima.
„Oštećenje vida u ranom djetinjstvu ima razoran uticaj na razvoj djeteta.
„Liječenje u dojenačkoj dobi ovom novom genetskom terapijom može transformisati živote onih koji su najteže pogođeni,“ kaže on.
Četvoro djece, iz Sjedinjenih Država, Turske i Tunisa, rođeni su s agresivnim oblikom Leberove kongenitalne amauroze – genetske bolesti u kojoj ćelije na stražnjem dijelu oka, koje inače pomažu u prepoznavanju svjetlosti i boja, prestaju normalno funkcionisati i brzo odumiru.
Naučnici sa Univerzitetskog koledža u Londonu razvili su inovativni postupak koji uključuje infuziju zdravih kopija gena u stražnji dio oka, dok su stručnjaci iz bolnice Great Ormond Street vodili postupak u ispitivanju.
Za razliku od standardnih naučnih ispitivanja, porodicama je ova eksperimentalna terapija ponuđena pod posebnom dozvolom za „saosjećajnu upotrebu“, kada ne postoje druge dostupne opcije.
Djeca su imala tretman samo na jednom oku – mjera opreza u slučaju da terapija izazove neželjene efekte.
U trenutku zahvata, imali su između jedne i tri godine, a njihov vid je zatim praćen u naredne četiri godine pomoću različitih testova – uključujući hodanje niz hodnike i prepoznavanje vrata.
S obzirom na njihovu dob, neka djeca su imala poteškoće s formalnim testovima vida.
„Izuzetno impresivni“ rezultati
Prema riječima ljekara iz Moorfieldsa, rezultati testova, zajedno s izvještajima roditelja, pružaju „ubjedljive dokaze“ da su sva četvoro djece imala koristi od tretmana i da sada vide bolje nego što bi se očekivalo s normalnim tokom bolesti.
Vid u njihovim netretiranim očima, s druge strane, pogoršao se kako se i očekivalo.
Konsultant oftalmološki hirurg, profesor Michel Michaelides sa Instituta za oftalmologiju Univerzitetskog koledža u Londonu, dodao je:
„Rezultati za ovu djecu su izuzetno impresivni i pokazuju moć genske terapije u promjeni života.“
Tim planira nastaviti pratiti djecu kako bi vidjeli koliko će dugo trajati efekti terapije.
Dosadašnji rezultati daju nadu da bi rani tretman drugih genetskih očnih bolesti u djetinjstvu mogao donijeti „najveću korist“ i u konačnici transformisati živote djece.
