13 bolesti koje sinovi nasleđuju direktno od majki: Njihova genetika se prenosi na muške potomke

Genetika je nauka koja proučava kako se osobine i bolesti prenose sa roditelja na potomke. Kod čoveka, nasledne informacije smeštene su u hromozomima, a svaka osoba nosi ukupno 46 hromozoma, raspoređenih u 23 para. Od ovih, 22 para su autosomi, dok je jedan par polnih hromozoma — X i Y — odgovoran za određivanje pola deteta. Sinovi nasleđuju X hromozom od majke i Y hromozom od oca, dok ćerke dobijaju po jedan X hromozom od oba roditelja. Ova činjenica ima veliki značaj za prenos određenih genetskih poremećaja.

Pored X-vezanih bolesti, sinovi mogu naslediti i retke mitohondrijalne poremećaje, jer se mitohondrijalna DNK prenosi isključivo od majke, dok spermatozoid ne doprinosi mitohondrijalnom genomu.

U nastavku je 13 bolesti koje se prema stranoj medicinskoj literaturi smatraju direktno naslednim od majke ka sinu.

Hemofilija A je nasledni poremećaj zgrušavanja krvi izazvan nedostatkom faktora VIII.
Kod zdravih osoba, ovaj faktor omogućava normalno zaustavljanje krvarenja. Kod obolelih sinova, čak i manje povrede mogu dovesti do dugotrajnog i opasnog krvarenja.

Majka je najčešće zdrava nosilac, bez simptoma, ali njen sin može razviti punu kliničku sliku bolesti. Hemofilija A je jedan od najpoznatijih primera X-vezanog nasleđivanja.

Hemofilija B ima sličan tok kao hemofilija A, ali je uzrokovana nedostatkom faktora IX.
Simptomi uključuju:

• spontana krvarenja u zglobovima i mišićima
• produženo krvarenje posle operacija ili vađenja zuba
• modrice bez vidljivog razloga

Bolest se gotovo uvek prenosi sa majke na sina.

Daltonizam je poremećaj vida u kojem osoba ne može pravilno da razlikuje određene boje, najčešće crvenu i zelenu.
Iako ne ugrožava život, može značajno uticati na:

• izbor zanimanja
• snalaženje u saobraćaju
• svakodnevne aktivnosti

Majke su često nosioci, dok se poremećaj najčešće ispoljava kod sinova.

Ovo je teška i progresivna bolest mišića koja se javlja u ranom detinjstvu.
Karakteriše je:

• slabljenje mišića nogu i karlice
• gubitak sposobnosti hodanja u adolescenciji
• zahvatanje srčanog i respiratornog sistema

Majke su gotovo uvek nosioci mutacije, dok su sinovi ti koji obole.

Slična Duchenneovoj, ali blažeg toka.
Simptomi se javljaju kasnije i napreduju sporije, ali mehanizam nasleđivanja je isti — X-vezano prenošenje sa majke na sina.

Ovo je ozbiljan metabolički poremećaj koji utiče na razgradnju purina u organizmu.
Karakteristični simptomi uključuju:

• teške neurološke smetnje
• nekontrolisane pokrete
• samopovređivanje
• povišenu mokraćnu kiselinu

Bolest se javlja gotovo isključivo kod muške dece čije su majke nosioci.

Ovaj sindrom pogađa:

• bubrege
• sluh
• vid

Kod sinova se često razvija teška bubrežna insuficijencija već u mladosti. Majke mogu imati blage ili nikakve simptome, ali prenose mutaciju sinu.

Fabrijeva bolest je retka, ali ozbiljna bolest skladištenja masti u ćelijama.
Simptomi uključuju:

• bolove u ekstremitetima
• probleme sa srcem
• oštećenje bubrega
• kožne promene

Muškarci obolevaju teže, a mutaciju dobijaju od majke.

Ovaj poremećaj utiče na:

• srčani mišić
• skeletne mišiće
• imuni sistem

Dečaci sa Barthovim sindromom često imaju ozbiljne srčane probleme već u ranom detinjstvu. Bolest se prenosi isključivo majčinom linijom.

Menkesova bolest je poremećaj metabolizma bakra u telu.
Simptomi uključuju:

• kašnjenje u razvoju
• slabu kosu karakterističnog izgleda
• neurološke poremećaje

Bez ranog lečenja, bolest može biti fatalna. Prenosi se sa majke na sina.

Ovaj sindrom se često ispoljava kao:

• gubitak sluha u detinjstvu
• progresivni neurološki problemi
• poremećaji kretanja i ponašanja

Majke su nosioci, dok sinovi razvijaju simptome.

Retko genetsko oboljenje koje utiče na:

• rast
• oblik lica
• skeletni sistem
• reproduktivne organe

Iako izuzetno redak, potvrđen je kao X-vezano nasledno oboljenje.

Težak neuromišićni poremećaj koji dovodi do:

• slabosti mišića
• problema sa disanjem
• smanjene pokretljivosti

Javlja se gotovo isključivo kod sinova majki nosilaca mutacije.